【柚子成長】 淺談懷孕初期的基本檢測(初唐+子癲前症+脆折症+SMA漸凍症)

🔺 一旦懷孕小孩就是逃不了的責任。

    寶寶的健康是每個父母首要關心的議題，除了外再侵入的疾病外，其實影響寶寶最重要的還是最初精卵子結合瞬間就決定的「基因」，這是一個不可逆也無法從外在改變的過程，我們只能透過醫學篩檢來判斷寶寶基因的組合是否為正常的，以下就來淺談這些因遺傳或基因色體異常導致的疾病以及相關檢測。這文章有點長有興趣再點進來吧！

之所以一起介紹這些檢測，是因為基本上這些項目只要同一天做就可以搞定，也通常在懷孕初期醫師就會提供相關資訊請你做，在現在醫學發達、醫學檢測盛行，通常大家寧願選擇花點錢做下去，但是身為新手爸媽是否要做我覺得看個人，畢竟，任何檢測都有期限制，無法跟你保證結果一定為何，生小孩就像是「薛丁格的貓(Schrödinger's Cat)」沒生下來之前永遠不知道結果是怎樣。下面就簡短介紹這幾項疾病以及相關檢測(不含NIPS、NIFTY及羊膜穿刺)
羊膜穿刺、NIFTY介紹請點我

一、唐氏症(Down syndrome)

1.病症來源：
基本上大家對這個名詞應該不會陌生，他是在卵子分裂過程中出現異常導致的，簡單來說，完全沒有家族病史的人，還是有機率會生出唐氏症寶寶。絕大部分是因為第21號染色體異常(正常為兩條一對，異常為三條一對)，或是少部分是14號染色體異位(原本在21號的染色體跑到14號做配對)，簡單來說就是卵在分裂過程中的錯誤，所以是每一胎都會存在的風險，並沒有延續性(前一胎沒有不代表第二胎不會有)，拔拔麻麻真的要格外注意。

🔺 目前唯一可以確定的是，
母親的年齡與病發的機率有一定的影響。

很重要的是，現行的研究只能確定唐氏症寶寶發生機率是與麻麻的年齡成正比，所以現在很多國家鼓勵女性提早生產，此外，最近也開始流行凍卵，主要就是怕隨著母親年齡增加造成卵子品質下降的風險。真的有能力要小孩早點生阿！如果超過35歲孕婦，醫生會「建議」你做羊膜穿刺，不僅痛，他又是侵入型的檢查，多少存有風險。

2.症狀：
唐氏症對母體不會有任何生理影響，病症僅會在寶寶身上，唐寶寶外觀上臉部明顯扁平寬大、手掌寬手指短(小指甚至少正常人一個關節)，生理上心臟、消化器官相對發展不健全易患有疾病或是器官功能、生理機能智力發展較易不健全。

3.檢測項目:
第一期唐氏症篩檢，又稱初期唐氏症篩檢(簡稱初唐)，通常於懷孕9-13週可以開始做，此項目是非侵入性的，基本上不會有影響寶寶的情況發生，建議是一定要做，主要流程就是會用較高階的超音波，量測胎兒頸部透明帶寬度，另外會也會針對麻麻抽血，綜合這兩個項目的數據最判斷，檢測準確度約達90%上下，的此項檢測如父母一方有設籍於台北市者是全額補助(*與中期唐氏症篩檢二擇一)，其他縣市也都有類似的方案，如果沒準備做NIFTY那建議一定要做。

🔺 頸部透明帶寬度是個重要指標，正常值約2.5mm，
若過寬就有可能有風險，搭配抽血的報告交叉比對，
準確度約9成。

二、子癲前症(Preeclampsia)
1.病症來源：
子癲前症相當危險，一但病發不只影響胎兒更有集他可能會危及媽媽的生命，目前來源尚未確認(有人甚至戲稱為產界最大謎團)，其發生原因多半與胎盤生長發育有關，但是實際會導致的病發原因不明，只知道發生機率約為2-5%。目前僅知道部分背景，「很有可能」造成的機率比較高，例如：麻麻本身有糖尿病史、慢性高血壓病史、紅斑性狼瘡、前胎有子癲前症等因素其實因為其病症有點類似高血壓，所以如果被判定為高風險群，可以透過減少鹽分攝取，少吃醃漬、油炸類食物、少做激烈運動以及定期追蹤血壓來減少其病發的可能。

2.症狀：
子癲前症，通常病發於懷孕20週以後，其又稱妊娠高血壓(但實際上僅為妊娠高血壓的其中一種)、妊娠毒血症，因此可以了解到，期病發時最主要麻麻會高血壓並出現尿蛋白、全身性水腫、噁心、嘔吐、視力模糊、體重過度增加等症狀，嚴重甚至誘發全身劇烈抽搐、視網膜剝離、心血管功能異常、腎衰竭、肝功能異常、肺水腫、腦出血、產後大出血、中風。而對胎兒則是造成羊水減少、寶寶生產遲緩、胎兒早產，甚至死產。如同前面所說，子癲前症是相當危險的。

🔺 子宮動脈血流的供應與胎兒成長有直接的關係，測量雙測子宮動脈血流的脈動進而了解是否有潛在風險

3.檢測項目:
此項目為自費檢查，藉由抽血以及綜合超音波子宮動脈血流之檢測，來預先判讀是否有病發的可能性，篩檢費用約2000元左右。


三、X染色體脆折症(Fragile X syndrome)
1.病症來源：
X染色體脆折症(以下稱脆折症)，其發生原因與唐氏症相仿，發生機率也僅次於唐氏症，目前所了解其發生與女性(麻麻)FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關，數目過度擴增使得其鄰近的智能發育基因受到干擾而致病，而麻麻若為帶原者(準突變型)，通常不會有病症，但是再懷孕時遺傳給其子女，可能會進一步增加(CGG)n數目，達到「全突變(full-mutation)」而引發子女脆折症，其中男生因為只有一條X染色體如發病症狀會較為嚴重，簡單來說如果檢測出是準突變型，則與唐氏症一樣通常每一胎都是獨立的風險個體，都要每一胎做篩檢。

🔺 CGG指數就是判斷的標準，正常型及中間型就是臨床上的「正常」，
準突變型則為「帶原者」，完全突變型即為「患者」

2.症狀：
如前面所述，如麻麻本身只是帶原者(準突變型)，並不會發生任何病症，但如果為全突變型(即患者)，通常會與腦部發展有關，會有智能障礙、情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等，但特別注意的是，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。

3.檢測項目:
此項目亦為自費檢測，通常會與初唐抽血檢測時，順便一起抽，並交由檢測中心檢測，費用約2000元左右。

四、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atophy, 簡稱SMA)
1.病症來源：
這是個普遍的遺傳疾病，屬於人體染色體隱性遺傳疾病，體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。可以參考下圖，簡單來說如果拔拔或麻麻其中一方確定不是帶因者，則小孩完全不會發病(但有可能生下帶因者)，但如果雙方都帶有這個隱性基因，就會有1/4的機率生出患有SMA。SMA是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。

🔺 看圖了解SMA各種可能性，由此可推倘若其中一方為SMA患者，下一代是SMA患者機率將為1/2。

2.症狀：
SMA 發病年齡從嬰兒到成人都有可能，由於肌肉漸進性的退化，患者走路、爬行、吞嚥、甚至呼吸等功能都會逐漸喪失，由於至今尚無藥可治，病患到最後不是因呼吸衰竭而死亡，喪失正常運動機能，生活須依賴他人，但智力不受影響。就有名的例子就是偉大的物理學家霍金(Stephen W. Hawking)

🔺 圖為年輕時的霍金，SMA就像再跟時間賽跑
，隨著時間的經過患者身體的機能只會越來越差。

3.檢測項目:
此項目亦為自費檢測，通常會與初唐抽血檢測時，順便一起抽(父母雙方都可以，但通常是抽麻麻的血，因為比較「順便」)，並交由檢測中心檢測，但如果父母其中一方抽出來是帶因者(帶有SMA隱性基因者)，會建議再多抽另一方，如另一方不為帶因者即可確，寶寶不會是SMA，由於這個檢測基本上是來自對拔拔麻麻的基因，所以一生只要確認一次就可以。此檢測約3000元。

雖然做了很多檢測，但是在次重申每個檢測都有一定的限制，並沒有百分之百的確定，所以歐美國家其實並不提倡這些檢測，但是有時候就是想要「偷窺上帝的祕密」想要親眼確認小孩是否能健健康康，但其實我覺得這些檢測倒是其次，重要的是我們要用什麼樣的態度，來面對自己的孩子有可能成為「患者」這的議題。